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18トリソミー(エドワード症候群について)

 

エドワード症候群(18トリソミー

1/3000〜1/10000人の頻度で見られる先天性疾患である。

妊娠中に50-90%が淘汰され、生後生存率は、2ヶ月までには半数が亡くなり、1年生存率は10%程度である。

 

(臨床症状)

耳介奇形(低位もある)

後頭部の突き出し

首が短い

心疾患(ファーロー四徴症など)

悪性腫瘍

屈曲拘縮(グーでにぎったまま)