先天異常と悪性腫瘍の関連が指摘されているもの

 

白血病

ダウン症候群、毛細血管拡張性失調症、

 

・乳癌

Kleinfelter症候群

 

・大腸がん

家族性腺種性ポリポーシス(FAP)

 

・褐色細胞腫

VHL(von-Hippel Lindau)病、NF(神経線維種症)

 

・精巣腫瘍

停留精巣

 

・皮膚がん

色素性乾皮症

膀胱癌について

 

今回は、膀胱癌について

国試的には、urotherial carcinoma(UC、尿路上皮癌)が多数を占めることや、再発が多いという特徴は重要である。

 

  • 実習を通して見た膀胱癌の臨床

初期症状としては、ほぼ血尿であった。(肉眼的血尿は有名)他は、検診で見つかったりなど。

外来で肉眼的血尿を見たら、まず癌腫を疑い、膀胱鏡を行う。

膀胱鏡は検診でも行うが、ここで癌腫らしきものを認めた場合はTUR-BTに変更。組織を削る。その後、病理へ。

ここで病理によってそのステージ(主に壁深達度:TNM分類におけるT)を診断。

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*T1の場合、secondTUR-BTをする必要あり。これは、再発予防などの効果あり。

T2以上で筋層浸潤+であるため、膀胱全摘がfirst choiceとなる。

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尤度比について

 

陽性尤度比(Positive likelihood ratio)とは、

感度/1-特異度

陽性尤度比が高いほど、その検査が陽性の場合に疑ってた疾患の確率が高くなる

 

陰性尤度比(Negative likelihood ratio)とは、

1-感度/特異度

 

↓尤度比の使い方

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引用:神戸大学 感染症内科版TBL  岩田健太郎 著

Prader-Willi症候群について

 

国試を解くうえで知っておくべきこと

 

Prader-Willy syndrome

①原因~染色体15q欠失

 

②症状

H3O+アーモンド様眼裂+低身長

※H3O

hypotonia(筋緊張低下)

hypogonadism(性腺発育不全)

hypomentia(知能低下)

obesity(肥満)

 

floppy infant生じる!!